机译:四种常见的球蛋白突变导致三分之二的肾小球静脉畸形(“家族性血管瘤”):建立者效应的证据
机译:肾盂蛋白突变和畏缩畸形:两种情况报告,具有相同的突变,但不同的表型
机译:具有多种抛光畸形的家庭中的肾盂素基因C.157_161del突变
机译:小头畸形,智力障碍,双侧膀胱输尿管反流,双歧病和球静脉畸形,与16q24.3连续基因缺失和Glomulin突变相关。
机译:基于临床病理证据的中国家族性和散发性乳腺癌BRCA1有害突变全序列分析
机译:四种常见的球蛋白突变导致三分之二的肾小球静脉畸形(家族性血管瘤):有创始效应的证据
机译:四种常见的球蛋白突变导致三分之二的肾小球静脉畸形(“家族性血管瘤”):有创始效应的证据。